如何家长孩子看起来不同

无论是唇裂,扁平的鼻子,或眼睛异常偏,不是肤浅的认识到婴儿非常规物理特性和残疾社会将被区别对待。和父母有权承担更不会有奇怪的物理特征表明更严重的遗传疾病。不幸的是,医学界还没有特别敏感的时候谈论这些孩子。curt和残酷的缩写FLK或“有趣的孩子”仍然是一种标准的标签。

”这三个字母没有在使用了40年,但奇怪的是他们已经被non-healthcare专家反复重复,“Maximilian Muenke博士,一个国家人类基因组研究所的资深研究员,告知万博max手机3.0父亲的。Muenke,目前美国国立卫生研究院的工作未确诊的疾病项目诊断罕见的症状和障碍的儿童,承认他在其40年的职业生涯的听到一个号码一个贬义的术语要注意身体畸变。“这是痛苦的,而不是有用的。这三个字母是一种侮辱,这些术语必须从任何人的思维和词汇完全消失。”

不过,医生像Muenke敏感交流他们的医疗关注婴儿异常的物理特性。这是他如何避免让这些讨论任何比他们已经更痛苦。

没有使用贬义的术语或缩写,医生如何追踪婴儿似乎发展中不同的某种物理?

什么是跟踪比外表更重要的是发展的里程碑。我们训练有素的寻找当一个孩子走,坐,肥皂泡,回应的微笑,并进行眼神交流。这就是为什么儿科门诊前两年是如此重要。因为儿科医生知道,如果婴儿没有转交从胃或胃在12个月的年龄,那么这个孩子的发展不同。当的好,任何一点颜面外观差异并不重要。大多数时候婴儿看起来像他们的父母,只是基因在起作用。

所以一些孩子奇怪的物理特性是完全健康吗?

有时候如果有差异是因为他们像他们的父母。所以孩子的脸看起来不同不会来就医,除非它是伴随着其他一些延迟。只有很少会得到医疗照顾,如果父母是担心存在不同的东西。我记得有一个会话与一个家庭带来了新生,他们的第一个儿子,他有一个横向手掌折痕。当你双手稍微折起来看看你的手掌,最有可能会有三个折痕,看起来就像一个“M。“你看到了吗?

嗯,有时只是一个折痕,这是一个横向手掌折痕,穿过手掌。和父亲很担心他的儿子有两个因为他读过它是唐氏综合症的迹象——遗传障碍影响一个孩子的样子,但更重要的是某种智力障碍。他非常关心,但我看着孩子,谁是为新生儿开发完全正常。我看到了折痕,问父母伸出他们的手,当他们做了父亲相同的折痕在他的手和他没有唐氏综合症,所以他的儿子可能没有它。

他是怎么回应?

我向他解释了小于1%的正常发育儿童有折痕,但大约一半的孩子患有唐氏综合症。所以担心是有意义的,但许多事情需要一起遗传综合征。和妻子只是笑笑,因为丈夫也是一个儿科医生。

哇,那么从另一个医生吗?

在那一刻他还非常关心,第一次父母,这就是医疗服务提供者,以缓解担忧表明,孩子的发展。这孩子是非常好,有一点焦虑的父母。每当父母担忧如果孩子发展不同,他们应该问儿科医生。

所以当医生关注手头折痕想孩子吗?

医生只会跟踪小变形特性是否有某种发育迟缓除了他们。这些都是次要的和主要的异常。主要异常是一个心脏缺陷,或智力障碍,或裂的口感,六个手指或分裂的手或脚。有许多重大异常和医生寻找那些,然后轻微异常。和一个不会做任何个体差异,是否一个折痕的手或一个美丽的“M。“这只有在上下文。如果我有一个刚出生的孩子,有一个横向折痕,和有一个第一和第二趾凉鞋差距,和有一个平面,并且是软盘,肌肉张力低,非常低渗的——那些将所有迹象表明,在新生儿唐氏综合症。这是一个遗传性疾病这并不经常发生,所以父母经常担忧,该做什么。

这是真的与其他诊断或只是唐氏综合症?

它总是一个更大问题的一部分。不仅有upslanting眼睛,睑裂或扁平的鼻子。嘴唇和鼻子之间的空间被称为人中——一个平坦的人中当它跟一个小的头围,和上唇薄,这些都可以胎儿酒精综合症的迹象。但有一件事本身并不重要。

儿科医生会看到这些主要和次要异常和遇到的父母还在否认呢?

每个人都想要一个健康的婴儿,这是一个震惊的系统,有时父母使用这种防御,“如果我认为我的孩子是很好,那么他们会没事的。“这足够频繁发生。

那一定是困难的。你如何处理?

好了,这就是为什么有多个遗传学家。然后我们会想,“好吧,我解释了它最后一次我想他们会理解的方式,但他们的处理方式是假装它不存在。”然后再跟父母有好处。完美的心理意义,因为你期待一个健康的孩子,而有些父母假装这是一个健康的孩子,但它不是。

当你看到一些显然是错误的,有主要和次要的异常,但你没有一个确切的诊断或知道会发生什么?

问题是许多起初并不明显,但第一个表现是孩子发展的更慢。新父母不可能不担心他们的孩子将在六个月,但如果他们不将在9个月或一年,这意味着有一个真正的问题。有时很难发现问题。但是,如果孩子经常看到他们的儿科医生,他们会说,我们必须做点什么。然后有一些障碍在儿童已经达到一个发展的里程碑,最终他们失去了发展的里程碑,这是非常非常困难的父母。

他们出生时非常好,发展好,转身,微笑回应,语无伦次。但是还有障碍,开发有难度,孩子就会落后。虽然这些疾病是非常罕见的,偶尔发生。这是非常难过。

这是毁灭性的。鉴于你的经验,你能提供什么建议父母处理困难的局面?如何应对孩子发展不同?

最重要的父母能做的就是保持定期的儿科医生,如果有什么要担心他们会被称为医学遗传学家。以他们的经验,他们可以找出我们如何帮助这个孩子。父母在这些情况下想知道几件事——这个孩子将如何发展,我们能做些什么为这个孩子,第三,这再次发生吗?知道这是不可能可以缓解父母再次发生。这个孩子将如何发展的问题有时可以是一个酶,有助于新陈代谢不正常工作,但如果我们把它们放在一个特殊的饮食,他们将开发完全正常。

但是对于所有这些问题,你首先必须有一个诊断。