基因检测现在已经是怀孕．遗传病检测是一种标准的做法，由医生作为常规产前检查的一部分订购，通常由保险公司承保健康保险．常染色体隐性遗传疾病是遗传疾病的另一种说法，医生通过产前基因检测来检测，这样准父母就可以决定这些信息是否会改变他们把孩子带到这个世界上的意愿(或能力)。
产前基因检测也可以给父母和医生一个提醒。事先知道婴儿患囊性纤维化的几率为25%，医生就可以将其作为新生儿筛查的一部分进行检测。对于囊性纤维化，早期识别和治疗是控制许多症状的关键，使儿童活得更长，更健康。从本质上讲，怀孕期间的基因检测为你提供了更多关于未来你可能不得不做出的医疗决定的信息。
产前基因筛查
“测试”本质上是一个全球性的术语，指的是你的伴侣可能被戳、刺激或扫描的各种方式。测试的两个子类别是筛选测试和诊断测试。筛选测试通常是首先要做的。他们将使用母亲的血清和专门的超声波来确定某些遗传问题的风险。虽然从技术上讲，将染色体筛查称为基因检测是正确的，因为所有的遗传物质都包含在染色体中，但纽约市Rosh母胎医学的妇产科医生Ira Jaffe建议坚持使用染色体这个术语，以避免混淆。染色体检测是准妈妈在怀孕10周时进行的标准血液检测，以检查是否存在额外的染色体，从而检查包括唐氏综合症在内的疾病的潜在风险。根据检查结果，或者如果母亲年龄在35岁或35岁以上，准父母可以选择对胎儿进行额外的检查。他们有一个巨大的警告:筛查的结果只能告诉你是否有增加的风险。这并不意味着你的孩子一定患有遗传疾病，即使有更高的风险指标。
血液测试:使用母亲的血液(谢天谢地，对吧?寻找各种蛋白质和荷尔蒙标志物这与无脑畸形、脊柱裂和唐氏综合症的风险增加有关。它在怀孕的前三个月进行。
颈背的半透明:这听起来更像是一种深海水母。但是,颈部半透明筛查是一种专门的超声波，可以测量孩子的脖子厚度，从而确定他们是否会受到唐氏综合症等疾病的影响(或者只是在子宫内进行自由举重)。这些也会在怀孕的前三个月由专门的手术人员进行。
产前基因诊断测试
当确定遗传问题的风险增加时，将建议进行诊断测试。这些检查排在第二位，因为它们是侵入性的，依赖于羊水和胎盘样本。正因为如此，他们也有包括流产在内的并发症的小风险。
羊膜穿刺术:为这个问题做好准备。一根细针穿过腹部进入子宫。然后，从少量羊水中提取含有活胎细胞的少量羊水。如果你对针头不过敏(你是变态)，那么来吧，来参加这次活动．
这种测试是确定大量基因异常的最准确方法。而作为安慰奖，也是确定孩子性别最准确的方法。因为它是侵入性的，它确实给母亲和婴儿带来了一些小风险。在某些情况下，可以一直进行到怀孕的第三个月。
绒毛膜绒毛取样:尽量不要把这个和你在哪里得到你的预防措施和钢铁储备混淆。该测试通过插入子宫颈的小管从胎盘中取样组织。早在第10周就可以了。不像羊膜穿刺术在美国，CVS检测不出神经管缺陷。它还会增加一些并发症的风险。
如何处理基因测试的答案
准父母们非常重视染色体和基因检测结果，这是理所当然的。但贾菲博士说，最关键的对话可能是在进行基因测试之前进行的对话。他说:“当你提出问题时，你应该考虑医学测试，任何医学测试，无论是产妇血液测试还是活检。”“这是个问题。不要以为你会得到你想要的答案。”他强调了事先思考可能的答案，并与伴侣坦诚交谈的重要性。这样，问题及其答案就会变得更可行，最终压力也会更小。
大多数机构还提供遗传咨询，帮助父母解释他们的测试结果，包括概率的数学计算(比如父母是囊性纤维化携带者的婴儿有四分之一的几率会受到这种疾病的影响)和其他方面。贾菲说:“在这种情况下，父母怎么做是非常个人的选择。”“我们用他们需要的信息武装他们。”
测试总是必需的吗?
筛查和诊断测试不是强制性的，有很多原因可能是一对夫妇不想走产前基因检测的道路。最大的问题之一是，这些测试有时会导致假阳性，这可能会导致进一步不必要的测试，并增加大量不适当的压力。
还有一个焦虑因素。有些人认为，即使知道自己的孩子患有遗传疾病，也不会改变他们在怀孕剩余时间里的生活方式。因此，他们可能会选择退出测试，以避免那种焦虑。
然而，你的医生会鼓励在一些特定的情况下进行产前检查:
- 你的家庭有一种紊乱(除了在感恩节很烦人)。
- 你和你的伴侣都携带一种与出生缺陷有关的隐性基因。
- 你之前有个孩子患有染色体疾病。
- 母亲已经超过35岁，这被认为是怀孕的高龄，让你感觉自己已经怀孕了洛根的运行。
你可以在知情的情况下保持冷静，尽管事实上考试是普遍的谩骂和压力诱发。至少在产前基因检测中，没有任何答题卡。所以不需要完美削尖的2号铅笔。奖金!
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