我的儿子被诊断出患有一种罕见,威胁生命的遗传条件。这是我们如何应对。

直到最近,我和我的妻子汉娜几乎肯定我们就不会有一个孩子在一起。

年前,多个专家曾告诉她我们生一个孩子的机会是10%。很好——我与我们分享一个很棒的儿子,德雷克,从先前的婚姻和我们的梦想一个新的未来,充满了房车和全国旅游作为一个小三的家庭。

去年秋天,我们收到了一些令人惊讶的,但好消息——汉娜怀孕了。

九个月飞的太平无事地,我们知道这之前,2020年5月,我们欢迎踢和尖叫的儿子,佩恩,进入世界。虽然是陌生的孩子出生在一场全球性传染病发作中,第一个和他几个小时仅仅是神奇的。当然,你去到一百万年情感无论何时你宝宝的第一次见面。多强的护士们敬畏他,我们都流下了快乐的眼泪和德雷克FaceTime,帮助选择佩恩的中间名。佩恩的时候让他常规新生儿筛查,唯一对我们思想的是休息,最后一起回家。

这个故事被提交万博max手机3.0读者。故事中所表达的意见不一定反映的意见父亲的出版物。万博max手机3.0这一事实我们印刷的故事,然而,反映了这样一种信念:这是一个有趣的和有价值的阅读。

五天后,我在我们的农场汉娜打电话给我时。歇斯底里,她说佩恩的儿科医生称,因为回来的东西在他的新生儿筛查异常测试——在他的肌肉,和遗传的东西。他阳性脊髓性肌肉萎缩症或SMA。医生告诉我们不要任何费用,当然我们做了。汉娜和我鸽子直接研究和统计得知穿孔在肠道的方式我们从来没有感觉。

没有人知道如何应对当你得到这样的消息。我感到很无助。你总是想做最好的你可以为你的孩子,作为一个父亲,你非常想要的面临着改变生活状况,修复,但是,你不能接受是一个非常困难的事情。

SMA是一种罕见的、进步的神经肌肉疾病和基因婴儿死亡的主要原因。我们把数字平均寿命:婴儿1型脊肌萎缩症有90%的机会被永久通风或去世之前,他们的第二个生日。首先,我们认为医生必须是错的。佩恩看了看,很好。但我们调查,发现婴儿可以体验不可逆转的肌肉损伤在出现症状之前,现实中沉没。

汉娜和我知道关注悲伤或绝望不会帮助我们。SMA是一种可以治愈的疾病,我们决心是出于科学进步。击败SMA现在是我们的目标。

尽管我承诺保持弹性,我不禁担心告诉我的儿子。德雷克是10年,接受的唯一的孩子,他将是一个大哥哥是困难的。一切都改变了目前德雷克佩恩首次举行。他们两个每天花大约一个小时就对彼此微笑。现在他们成为最好的朋友的生活——德雷克指佩恩为“他的孩子。“你怎么告诉你的儿子,他的新的最好的朋友是不同的或生病,即使他看起来好吗?我告诉他有什么错了,我们需要强大的;我们要打败,佩恩和我们的家庭。我希望没有父亲的经验对话我与我的儿子。

我们的主要重点是发现如何帮助佩恩和给他最高的生活质量成为可能。值得庆幸的是,现在有三个SMA治疗方案得到美国食品和药物管理局的批准。我们决定一次性治疗,旗开得胜。我们每天和他的医疗团队,他们总是尽力回答所有问题。他们同情儿科医学和照顾佩恩每天缓解忧虑多一点。他们惊人的团队合作和奉献精神帮助减少的痛苦这样一个改变一生的诊断。

我永远都会记得佩恩的治疗。我们终于有答案,我们终于可以松口气了,我们终于可以庆祝他的出生和他的未来。我们现在的男婴将没有任何机会。

今天,佩恩是一个摇滚明星,每天都变得更强。他已经成为移动在过去的几周内,桶滚穿过房间每次你把他拉下来,自己从地板上使用的基础摇摆的卧铺。他不能停止看哥哥的一举一动。这些里程碑可能看起来不是很多,但我们庆祝每一个。

我发现我思考佩恩的医生曾经告诉我:“SMA孩子战士,所以我们战斗。“这些话给了我很大的希望对佩恩的未来。有一天,我可以和我的两个儿子玩抓或他们可万博体育app安卓版下载能会帮助我们在农场。他的存在是一个奇迹。汉娜最终的意外怀孕是一个非常简单——使佩恩的诊断更加令人震惊。打击我的心灵,一个简单的针刺足跟改变了我们的生活。

虽然密苏里屏幕每一个新生儿出生时为SMA,仍有17个州不。我们需要为我们的孩子做得更好。如果你是一个新的父母或即将成为父母,不要害怕问你的宝宝。看看你的国家新生儿筛查。取一个基因测试。知道早期治疗SMA和有一个计划是最重要的。学习SMA的症状和体征。告诉你的护理团队对于你的意义。专注于你能控制你的行为,你的反应和态度。最后,为你的孩子成为一个领导者并保持乐观。它可以传染给其他人。

吉姆·韦弗的爸爸两个住在特伦顿,密苏里州。在业余时间,他喜欢花时间与他的家人和工作家庭农场。他是一个强有力的倡导SMA和罕见疾病的家庭,和爱分享更新在佩恩的进展家庭的Facebook页面,SMA佩恩团伙。